По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS, начиная с 2008 года, самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний. В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля.

Его цель — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, и повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей. А проведение мероприятий в рамках Дня помогает также продвигать работу по защите прав людей с редкими заболеваниями на местном, национальном и международном уровнях.

В России День редких заболеваний начал отмечаться с 2008 года. А 1 января 2012 года вступил в силу измененный Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», в котором появилась статья, посвященная редким (орфанным) заболеваниям. На сегодняшний день описано около 7000 редких заболеваний, список которых постоянно растет. Перечень данных заболеваний утвержден Правительством Российской Федерации и размещен на официальном сайте Министерства здравоохранения Российской Федерации: www.rosminzdrav.ru.

Орфанные заболевания — чаще наследственные, подавляющее большинство из них являются генетически обусловленными. Профилактики от них не существует. Чаще всего они проявляются в младенческом или детском возрасте.

В списке редких заболеваний есть синдром Лежена (кошачьего крика), оксалоз, рак губы, зигомикоз, аниридия и т.д. Синдром Лежена или синдром кошачьего крика-  хромосомная мутация, вызванная отсутствием фрагмента 5-й хромосомы. Характеризируется особым плачем новорождённых: высокий, похожий на мяуканье. Высокое и пронзительное звучание крика обусловлено анатомическими особенностями строения гортани. Прогноз при синдроме кошачьего крика неблагоприятный: пациенты могут дожить до взрослого возраста, но их интеллектуальное и психическое развитие не соответствует возрасту. Наибольший риск смерти приходится на первый год жизни из-за осложнений, связанных с врождёнными пороками сердца, респираторными инфекциями и нарушениями дыхания.

Оксалоз-это редкое наследственное заболевание, характеризующееся избыточным образованием щавелевой кислоты и накоплением ее солей (оксалатов) в органах. Патология проявляется нефритом, образованием камней в почках, отложением солей кальция в почечной ткани, периодическими приступами почечной колики и постепенным развитием хронической почечной недостаточности.

Зигомикоз-термин, который обозначает грибковую инфекцию, вызываемую грибами-зигомицетами. Основной путь заражения — ингаляционный, но также может инфекция проникнуть через рану кожи и при употреблении пораженных грибами продуктов питания.

Аниридия- редкое, в большинстве случаев генетически детерминированное заболевание глаз, для которого характерно полное или частичное отсутствие радужной оболочки. Клинически проявляется снижением остроты зрения, горизонтальным нистагмом и светобоязнью.

Лечение редких заболеваний может быть дорогостоящим для пациентов. По этой причине в 2008 году была создана Государственная программа «высокозатратных нозологий», в рамках которой лечение оказывается за счет средств федерального бюджета. За счет регионального бюджета обеспечивается лечение пациентов с «редкими жизнеугрожающими заболеваниями» с 2012 года.

Материал подготовлен с помощью ресурсов сети Интернет.

Врач по общей гигиене филиала

ФБУЗ «Центр гигиены и эпидемиологии в Чувашской Республике –

Чувашии в г. Новочебоксарске»                                                                                               Русанова Аделина Борисовна